Diagnózy
Štefánek & SPINÁLNÍ ATROFIE (SMA)
- má diagnostikovaný 2. typ SMA, tedy 2. nejtěžší ze 4 typů, jde o středně těžkou formu
- po absolvování nasycovací dávky Spinrazou mu byla podána genová léčba Zolgensma (duben 2021)
- 2x týdně jezdí rehabilitovat do specializovaného 60 km vzdáleného centra
- roční účet v neuromuskulárním rehabilitačním centru se pohybuje kolem 100 000 Kč
- pojišťovna tyto rehabilitace nehradí
- potřebuje také pravidelnou návštěvu lázní a další speciální pomůcky
Co je SMA
SMA je zkratka pro spinální muskulární (svalovou) atrofii. Jde o vzácné genetické onemocnění, které se nedá vyléčit. Díky moderním lékům a náročné rehabilitaci ale můžeme progres této nemoci pozastavit.
Spinální proto, že většina nervových buněk, které ovládají fungování našich svalů, sídlí v míše. A mícha je latinsky medulla spinalis.
Svalová proto, že tyhle nervové buňky nemají vinou této nemoci dostatek bílkovin. Tím ochabují a postupně zanikají, takže nemohou ovládat svaly.
Atrofie proto, že když se vinou zanikajících neuronů svaly dlouhodobě nehýbou, samy ochabují a zmenšují se. Atrofie říkají lékaři úbytku tkáně.
Nedostatek té správné bílkoviny zabíjí neurony. Ty nemohou předávat informace z mozku do svalů. Svaly pak ochabují a dítě ztrácí schopnost se pohybovat, ale také polykat nebo dýchat. Více informací o SMA nabízí web Asociace muskulárních dystrfoiků nebo Kolpingova rodina Smečno. SMA je nemoc dědičná, v České republice se ročně narodí asi 10 dětí s tímto onemocněním, které bez léčby významně zkracuje délku života.
Štefánek & MULTIALERGENOVÁ POTRAVINOVÁ ALERGIE
- má potvrzenou alergii na cca 25 potravin a dodržuje velmi přísnou dietu
- každý den užívá 5 různých léků – sirupy, kapky a spreje, jeden z nich aplikujeme přes inhalátor
- nejvážnější reakce (a to i při pouhém doteku na kůži) způsobují stopy mléka, vajec a laktózy, u nichž hrozí i anafylaktický šok
- k dalším silným alergenům patří lepek, brambory, sója, cizrna či kuřecí maso
- první podezření na potravinovou alergii měli lékaři po propuknutí atopického ekzému v 6. týdnu po narození
- kvůli potravinovému omezení a nepřibírání doporučili lékaři speciální hypoalergenní mléko Neocate (1 500 Kč za plechovku)
- každých 12 měsíců Štefánek podstupuje kvůli alergiím krevní odběry
- vzhledem ke kombinaci alergií a ekzému se specialisté shodují, že je velký předpoklad k projevení astmatu
- pojišťovna od 3 let nehradí hypoalergenního mléko, proto jsou všechny náklady za Neocate mléka na nás
- strava Štefiho se skládá z 99% z mléka, měsíčně to dělá 18 000 Kč měsíčně (12 plechovek) + léky
Co je MULTIALERGENOVÁ POTRAVINOVÁ ALERGIE
Multialergenová potravinová alergie je zvýšená citlivost organismu na některé obvyklé či běžné látky z našeho okolí. Při styku s nimi imunitní systém spustí nepřiměřenou přehnanou alergickou reakci.
Multialergenová proto, že tělo reaguje na velké množství různých druhů alergenů, tedy spouštěčů alergické reakce
Potravinová proto, že tělo při kontaktu s vybranými potravinami spustí alergickou reakci.
Alergie proto, že jde o nepřiměřenou reakci na běžné látky. Z řeckých slov allos a ergon – jiná či změněná reakce.
Nejčastější alergickou reakcí organismu jsou kožní projevy – ekzém, kopřivka, svědění a otoky. Alergická reakce může ztížit dýchání ale i oční či zažívání. Do 3 let věku trpí alergiemi až 8 % malých dětí, častěji jde ale o vybrané skupiny alergenů. Mezi nejčastější příčiny alergií se kromě genetických předpokladů řadí i poruchy trávení či špatný imunitní systém střeva.
Štefánek & ATOPICKÝ EKZÉM
- má středně těžkou formu atopického ekzému
- ekzém se projevil 6. týden po narození
- ve 4. měsíci si kvůli stále se zhrošujícímu stavu vyžádal hospitalizaci v nemocnici
- při zhoršených stavech byl léčen imunoglobuliny infuzí do bříška
- aktuálně nejvíce pomáhá bambucké máslo, speciální krémy a odvary
- do 1 roku musel neustále nosit rukavice a poté i speciální kuklu, abychom zamezili škrábání
- potřebuje kvalitní první vrstvu oblečení ze 100 % bavlny i výběr citlivých pracích prostředků na praní
- celotělové oblečení nosí zejména na nohách kvůli škrábání i ve více vrstvách (a to i v létě)
- oblečení se pak kvůli mastnotě z krémů velmi rychle ničí
- kromě přísné diety související s potravinovou alergií je třeba dodržovat i „non toxic“ domácnost
- účet za krémy a masti se pohybuje kolem 800 Kč měsíčně
Co je ATOPICKÝ EKZÉM
Atopický ekzém je chronické zánětlivé a svědivé kožní onemocnění.
Atopický proto, že se jedná o zvláštní druh ekzému, z řeckého slova atopos – nemístný či nesmyslný.
Ekzém proto, že jde o řecký název pro vyrážku. Také se jí říká dermatitida.
V těle se při tomto onemocnění sníží hydratace pokožky a ta se stává až extrémně suchou. Kůže je pak vysoce citlivá, zarudlá, vyskytují se na ní otoky i mokvání. Na těle se vyskytují tzv. ložiska – místa, na nichž je kůže nedokáže vodu v těle zadržet a je tak vyschlá, že se v ní objevují trhlinky. Ložiska mohou mít různou velikost a velmi nepříjemně svědí. To vede k potřebě škrábání, které na chvíli uleví bolesti, v delším čase ale stav ještě zhorší – kůže se zásahem ještě více poničí, krvácí či mokvá a velmi špatně se hojí.
Atopický ekzém nejčastěji vzniká z genetických důvodů, WikiSkripta uvádí, že jím v různě těžkých formách trpí asi 15 – 30 % dětí a 2 – 10 % dospělých.